Rascar donde no pica. Las B olvidadas de El ladrón de cerebros by Pere Estupinyà

autor:Pere Estupinyà [Estupinyà, Pere]
La lengua: spa
Format: epub
ISBN: 9788499921280
editor: Random House Mondadori, S.A.
publicado: 2012-03-14T10:23:29+00:00

7. Genética, humanos aparte

Esto de la ciencia a veces es paradójico: cuanto más aprendemos sobre un tema, más descubrimos lo perdidos que vamos. Algo así podría estar ocurriendo en el campo de la genética humana.

La genética es posiblemente la disciplina científica que más ha avanzado en esta primera década del siglo XXI. No es una exageración. Los biólogos moleculares están entusiasmados con todo lo que han aprendido en los últimos años. A nivel de ciencia básica, han superado sus expectativas. Una de las claves ha sido el tremendo e inesperado abaratamiento de las técnicas de secuenciación del ADN y el rápido desarrollo de chips que permiten leer con gran facilidad fragmentos específicos del genoma. Con ellos se pueden hacer infinidad de estudios científicos de asociación del genoma completo: se secuencian gran cantidad de muestras de, por ejemplo, ADN de hombres con calvicie a los treinta años y ADN de hombres de pelo frondoso a los cincuenta. Se comparan y se distingue qué fragmentos genéticos son siempre diferentes entre ambos grupos. Ésos serán los genes candidatos a estar asociados de una manera u otra a la calvicie. Luego se los continúa estudiando para confirmarlo y para entender su función exacta. Se hace con la calvicie, con la diabetes, con tipos específicos de cáncer, o con la susceptibilidad a la cafeína. Abruma lo sencillo que parece. Entusiasmados, los biólogos moleculares denominaron al 2007 annus mirabilis de la genética. En El ladrón de cerebros explicaba que están apareciendo empresas ofreciéndote análisis genéticos personalizados, que influyentes expertos como Eric Lander del MIT exclamaban «El futuro ha llegado», y que el director de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) Francis Collins defendía que «La medicina personalizada ya ha empezado». Realmente, el conocimiento sobre pequeñas variaciones del ADN asociadas a enfermedades creció de manera exponencial. Pero ocurre una cosa: los científicos están empezando a decir que se sienten desbordados por tanta información. Les faltan computadores y expertos en bioinformática, y empiezan a reconocer que interpretar la información genética para darle un sentido médico va a ser mucho más complicado de lo que pensaban. Ya no se habla de «el genoma de los mil dólares», sino de «la interpretación de los cien mil». Tener la secuencia en el disco duro de tu ordenador ya no es una limitación. Y es que han observado genes con una diversidad enorme de funciones, regulaciones epigenéticas por todos lados, mayor variabilidad de la esperada, poca preparación en genética de los médicos… Tras superar la colina de la secuenciación, ven ante sí una montaña que resulta ser más alta de lo que pensaban. En otras palabras, a pesar de los avances, la era de la medicina personalizada se retrasa. Quizá ya lo intuían desde el principio, pero entonces estaban en la fase de reclamar financiación, esa en la que los científicos lanzan promesas y a posteriori se quejan injustamente de los periodistas. Fue a principios de 2011 cuando, con motivo del décimo aniversario de la publicación del primer borrador del mapa

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